본 게시물은 메디데이터 Patient Insights Board에 의해 작성되었습니다.
특정 질병을 보유한 환자 집단이 겪고 있는 주요 문제와 관련된 최신 정보를 파악하기 위한 가장 좋은 방법은 미국 식품의약국(FDA) 공청회에 참석하는 것입니다. 메디데이터의 Patient Insights팀은 이러한 공청회에 정기적으로 참석해 새로운 산업 솔루션의 설계 및 개발 단계에서 환자들의 시각이 충분히 반영될 수 있도록 합니다.
FDA는 작년 4월 유전자 치료 임상시험의 탐색 및 참여와 관련된 환자/보호자 경험과 참여에 수반되는 위험 및 이점에 대한 이해 증진을 주제로 웨비나를 개최했습니다. 로사 샤라팟(Rosa Sherafat) 박사가 임상시험: 환자 경험을 진행하고, 토론자로는 바비 와이즈만(Bobby Wiseman, C형 간염 및 검출 불가능한 HIV를 동반하는 혈우병 환자), 수제트 제임스(Suzette James, CLN2 바텐병이 있는 두 자녀의 부모), 샨드라 트란탐(Shandra Trantham, 프리드라이히 운동실조증 환자) 및 제니 랜즈만(Jennie Landsman, 카나반병이 있는 두 자녀의 부모)이 초대되었습니다.
유전자 치료에 활용하고 있는 질병 중 다수는 희귀 질환으로 간주되며 추가적인 과제를 제시합니다. 온라인 커뮤니티는 유사한 질환을 보유한 집단을 집결시키는 효과가 있습니다. 이러한 커뮤니티는 지원 수단을 제공하고 유전자 치료 임상시험 관련 학습 등 정보를 저장하는 역할을 합니다. 하지만 한 질병 부문에 경쟁적 이해관계를 가진 조직이 두 개 이상 존재할 수 있으므로 온라인 커뮤니티에서 상호작용을 실시할 때는 주의를 기울여야 합니다. 환자에게 왜곡된 정보를 제공함으로써 일부 옵션을 누락할 수 있기 때문입니다. 이용 가능한 모든 정보를 편향되지 않게 제시하는 통합 레지스트리는 환자에게 보다 유익한 기회를 제공할 수 있습니다.
“진단이 내려진 후 그녀는 집으로 돌아가 아이들을 편안하게 해주라는 조언을 들었습니다. 하지만 그녀는 이를 받아들이는 대신 아이들이 임상시험에 참여할 수 있도록 노력하기로 했습니다. 남편과 함께 방대한 조사를 한 결과, 인터넷에서 여러 임상시험을 발견할 수 있었습니다.”
임의적으로 연령을 제한하는 것처럼 느껴지는 한정적인 적합성 기준은 부모들의 우려를 야기하는 원인 중 하나입니다. 또한 치료를 위한 장거리 이동은 환자와 간병인에게 영향을 미치며 다른 가족 구성원에게 필요한 사항을 준비하는 일은 큰 부담이 됩니다. 위약군은 임상시험에 교차 설계가 포함되어 있는 경우에도 두려움을 야기합니다. 한편 수술이 필요할 때 환자에게 “가짜(sham)” 수술에 대한 동의를 요청하는 것은 허용되는 옵션이 아닙니다.
“Maya는 임상시험에 참여하기에는 나이가 너무 많았으며 동정적 사용 프로그램(CUP)은 2~3년을 기다려야 했습니다.”
자연 경과 연구를 이용해 진행 속도가 알려진 동질적(homogeneous) 질환의 합성 대조군을 조직하는 것이 시험대상자를 위약군 또는 가짜 수술에 배정하는 것보다 바람직하며 앞서 언급한 일부 우려를 완화할 수 있습니다. 일부 발표자는 잠재적 시험대상자 및/또는 간병인이 검토할 수 있도록 동의 문서의 사본을 사전 제공하는 것이 긍정적인 옵션이 될 수 있다고 언급했습니다. 특정 문제에 대한 답을 찾는 환자에게 제공될 수 있는 문서의 양은 지나치게 방대합니다.
“환자가 읽어보고 참여 여부를 결정할 수 있도록 임상시험 동의서는 환자에게 미리 제공해야 합니다. 2023년 2월에 FDA가 그녀의 질병에 대한 최초 치료제를 승인했습니다. 그녀는 이에 대해 ‘진행을 늦추지만 질병을 완벽하게 치유하지는 않는다’고 말합니다.”
발표자 중 일부는 연구자들을 지원하기 위해 상당한 금액을 기부했습니다. 하지만 기부금과 성과는 연구자가 다른 기관으로 이동하면서 무용지물이 되었습니다. 의뢰자가 임상시험을 다른 국가에서 진행하기로 결정함에 따라 해당 시험이 참여 가능한 유일한 치료 임상시험이었던 이들에게 상당한 불안감을 야기한 경우도 있습니다. 의뢰자에게 동정적 사용을 요구하는 것이 유일한 선택지가 될 수 있지만 이는 실제로 실현이 어렵습니다.
“부모들은 다른 선택지가 없고 기다릴 여유가 없기 때문에 직접 연구 자금을 지원합니다. Suzette는 부모들에게 질문을 망설이지 말고 계속해서 답변을 요구해야 한다고 조언합니다.”
치유 효과를 제공할 가능성이 있는 유전자 치료 임상시험이 시작되기를 기다리는 동안 질병 진행 속도를 늦추기 위해 다른 요법을 모색하는 경우도 있습니다. 환자들은 질병이 알려지지 않은 특정 수준 이상으로 진행했을 때 유전자 치료가 효과가 있을지 알지 못하기 때문에 이와 관련한 불안감도 겪습니다. 유전자 치료 임상시험의 시작 및 수행, 데이터 분석은 긴 시간이 소요되는 과정입니다. 특히 궤적이 잘 알려져 있는 진행성 질환의 경우, 신속 경로를 이용해도 규제기관의 승인 프로세스는 환자들에게는 매우 느리게 느껴집니다.
“진행을 늦추지만 질병을 완벽하게 치유하지는 않습니다.”
또한 유전자 치료에 대한 동의를 제공할 때 동반되는 고유한 어려움이 있습니다. 특히 환자는 일단 유전자 치료 임상시험에 참여한 후에는 후속 효과(downstream effect)를 유발할 가능성이 있는 요법을 판단할 수 있는 방법이 없기 때문에 향후 다른 유전자 치료 임상시험에 참여가 불가능합니다. 유전자 치료는 신체에 지속적 영향을 남길 수 있습니다. 즉, DNA의 의도하지 않은 변화가 미래 세대에 전달될 수 있습니다. 따라서 제대로 된 임상시험 설계 및 수행을 통해 첫 시도에 성공적 결과를 얻는 것이 가장 중요합니다. 동일한 치료제를 두 번째로 사용하는 경우, 신체가 치료제의 부정적 반응을 유발할 가능성이 높습니다.
지원 및 정보의 상당수는 SNS 플랫폼(주로 Facebook 및 Instagram)에서 공유되고 있습니다. 이러한 플랫폼에서는 정보가 보호되지 않으며 심지어 판매될 가능성도 있습니다. 레지스트리는 옹호 단체가 소유하고 의뢰자의 자금 지원을 받는 경우가 많으므로 이해상충이 발생할 수 있습니다. 하지만 환자와 의뢰자 모두에게 유익성을 제공하도록 설계된 도구를 통해 이러한 커뮤니티를 지원할 수 있는 많은 기회가 있는 것으로 보입니다.
시한부 질환의 시급성은 임상시험 참여와 관련된 위험을 감수하도록 영향을 주는 경우가 많습니다. 시간은 가장 중대한 우려 사항입니다. 부모들은 사망이 확실히 예상되는 상황에 직면했을 때 절박함으로 인해 충분한 정보에 기반하지 않은 결정을 내릴 수 있다는 이야기를 종종 듣는데, 이런 발언은 모욕적으로 받아들여질 수 있습니다. Suzette James는 발표 중 이에 대해 이야기했습니다.
“왜 우리 아이가 어떻게 죽을지에 대해 결정하는 것은 괜찮지만 어떻게 살지에 대해 결정하는 것은 안 괜찮아야 하나요?”
환자 옹호자이자 발표자인 Bobby Wiseman은 다음과 같이 말했습니다.
“임상시험에 대한 이야기가 아니라 삶의 전환에 관한 이야기입니다.”
FDA 공청회에서는 업계 주요 사건에 대한 최신 정보를 습득할 수 있습니다. FDA가 이러한 공청회를 통해 달성하고자 하는 목표는 해당 질환의 영향을 받는 이들의 목소리를 통해 치료 영역에 대한 이해를 증진하는 것입니다. 이는 환자와 간병인에게 신규 치료제 및 솔루션 개발과 관련해 무엇이 효과적이고 무엇이 효과적이지 않은지에 대해 의견을 표출할 수 있는 기회를 제공합니다. 환자 경험에 대한 중요성을 그만큼 강조하고 있습니다.